نقش مشاوره ژنتیک در سرطان های فامیلی و توارثی

حدود 5-10 درصد از تمام سرطان ها قابل توارث و فامیلی می باشند به این معنی که جهش های مسبب سرطان در یک فرد به خویشاند دیگر نیز منتقل می شود. افرادی که یکی از این ژن های غیر طبیعی را به ارث می برند احتمال بسیار بیشتری در سنین پایین تر و یا در طول عمر خود به سرطان مبتلا می شوند.

 
سرطان های شایع در ارتباط با سابقه فامیلی عبارتند از:

سرطان پستان
سرطان روده بزرگ
سرطان تخمدان
سرطان پروستات
سرطان های غدد درون ریز

 امروزه در بسیاری از کشورهای پیشرفته دنیا مراکزی با عنوان درمانگاه سرطان‌های فامیلی (Family cancer clinics) راه اندازی شده است. هدف اصلی این مراکز، مشاوره ژنتیک برای مبتلایان به سرطان و نیز خانواده آنها می‌باشد. این مشاوره برای حل بسیاری از مشکلات، پاسخ به سؤالات و تعیین پروتکل های درمانی و نیز پیشگیری ارائه می گردد. به عنوان مثال بسیاری از بیماران مبتلا به سرطان پستان که سابقه ای از ابتلای افراد نزدیک را در خانواده داشته اند، ممکن است در مورد ابتلای فرزندان دختر خود نگران شوند. همین طور دختری که مادر و خاله اش مبتلا به سرطان پستان شده‌اند، در مورد ابتلای خودش نگران است.

  مشاوره ژنتیک علاوه بر دانش و مهارت و تجربه مشاور، نیاز به همکاری و حوصله زیاد مشاوره گیرنده دارد. در کلینیک مشاوره ژنتیک بر اساس جدیدترین یافته های علمی، در جریان یک فعالیت مستمر، ابتدا جمع آوری کامل اطلاعات، انجام شده و سپس در صورت نیاز، آزمایشات لازم درخواست می شود. پس از بدست آوردن همه اطلاعات لازم، مشاوره گیرنده و در برخی موارد اعضای خانواده وی جهت ارائه اطلاعات و توضیحات و بحث و بررسی در مورد سؤالات مربوطه دعوت می شوند. هر مشاوره، بسته به مورد می تواند بین 3-1 جلسه به طول انجامد که مدت هر جلسه به طور متوسط 45 دقیقه است.

  مراحل مشاوره ژنتیک عبارتند از:

  الف- ترسیم شجره نامه خانوادگی: پزشک مشاور قبل از انجام هرگونه آزمایش یا اقدام درمانی، شجره نامه کاملی از وضعیت خانوادگی بیمار ترسیم می‌کند. در این شجره نامه به ابتلای اعضای خانواده به سرطان، نوع سرطان، سن ابتلا، زنده و یا مرده بودن مبتلایان و نیز الگوی ژنتیکی انتقال بیماری، توجه می‌شود.

  ب- تعیین میزان احتمال ناقل بودن: پزشک مشاور بر اساس شجره نامه ترسیم شده، احتمال ارثی بودن این سرطان در این خانواده و احتمال ناقل بودن هر یک از اعضای مورد نظر مشخص می کند.

  ج- توصیه به انجام آزمایش ژنتیکی: بر طبق آخرین تحقیقات، چنانچه در محاسبات بعمل آمده از طریق بررسی شجره نامه، احتمال ناقل بودن فرد بیش از 10% تخمین زده شود، توصیه می شود که آزمایش ژنتیکی جهت قطعی شدن ناقل بودن فرد به عمل آید. برای انجام این آزمایش 10 سی سی خون از یکی از افراد مبتلا به سرطان در فامیل فرد مورد نظر، گرفته شده و آزمایشات مربوطه انجام می شود. چنانچه پاسخ این آزمایش منفی باشد، این بدین معنی است که ژن های سرطان مورد نظر در این خانواده وجود ندارند و هیچیک از افراد خانواده ناقل این جهش ها نمی باشند و دیگر هیچ آزمایش دیگری برای کنترل تک تک اعضای خانواده نیاز نخواهد بود. ولی اگر پاسخ این آزمایش مثبت باشد، می بایست هریک از اعضای خانواده (افراد سالم) که لازم است وضعیت خود را از نظر ناقل بودن بداند، مجدداً با گرفتن 10 سی سی خون آزمایش شود تا اطمینان حاصل شود که آنان این ژن را از والدین خود دریافت کرده اند یا خیر (چون احتمال اینکه هر فرد ژن مربوطه را از هر یک از والدین خود به ارث ببرد 50 درصد است).

  د- انجام توصیه های لازم در صورت ناقل بودن: در صورتی که نتیجه این آزمایش در مورد فردی مثبت و او ناقل باشد، بسته به مورد، لازم است در مورد کارهایی که باید فرد برای پیشگیری از ابتلای به سرطان انجام دهد توضیحات کاملی ارائه می شود و در نهایت با استفاده از تصمیمات فرد ناقل، اقدامات بعدی تنظیم می گردد. عواقب روانی آموزش خطر ابتلا به سرطان برای یک فرد؛ صرف نظر از نوع سرطان و گزینه‌های پیگیری، می تواند قابل توجه باشد. متخصصین ژنتیک و مشاوران ژنتیکی نقش بسیار حیاتی در مورد پیامد‌های کاربردی و روانی شاخص‌های آزمایشات و کاهش اضطراب ایفا می‌کنند.

  جهت انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیکی و یا کسب اطلاعات بیشتر در مورد خدمات کلینیک سرطان فامیلی و توارثی می توانید با شماره 66404050 تماس حاصل فرمائید.